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La aniquilación y la realidad de las mutaciones genéticas


A principios de este año, la película Aniquilación salió relativamente por debajo del radar, pero en general fue del agrado de quienes lo vieron.

Es una película de ciencia ficción original y sorprendentemente buena basada en una novela del mismo nombre, donde un grupo de científicos militares ingresa a una zona en cuarentena a lo largo de la costa del golfo donde la presencia de un meteorito alienígena ha creado una tierra de criaturas y animales mutados. .

Es visualmente impresionante y está impecablemente actuado, pero desafortunadamente, la ciencia puede volverse decididamente ondulada.

Lo mejor es dar una explicación vaga de por qué la biología no tiene sentido (el "resplandor" extraterrestre actúa como una lente, refractando todo lo que está dentro de sí mismo, incluidos los genes), pero estas explicaciones, francamente, son un poco cortas.

Los conceptos erróneos:

Lo esencial Aniquilación (y muchas otras películas) se equivoca sobre genética mutaciones son sus efectos.

El ADN es los componentes básicos de la vida, y sí, una mutación de base única puede tener un gran efecto, pero en muchos casos, el cambio evolutivo, o incluso cualquier tipo de cambio notable, se basa en la acumulación de muchas mutaciones con pequeños efectos.

Es más, la mayoría de las mutaciones son en realidad totalmente neutrales, según su contexto o ubicación.

Esto se debe simplemente a que hay muchas regiones redundantes y espacio no codificante en nuestro ADN, por lo que solo una cantidad relativamente pequeña de bases realmente tendría un efecto si mutaran.

De las que lo hacen, la mayoría de las mutaciones no neutrales son perjudiciales (es decir, se elimina un nucleótido completo) porque pueden afectar la forma en que se lee y traduce todo el gen después de que esa base.

En general, cuantos más pares de bases se vean afectados por una mutación, mayor será el efecto de la mutación y mayor será la probabilidad de que la mutación se note.

Para comprender mejor el impacto de las mutaciones, los investigadores han comenzado a estimar distribuciones de efectos mutacionales (DME) que cuantifican cuántas mutaciones ocurren con qué efecto sobre una propiedad dada de un sistema biológico.

En los estudios evolutivos, la propiedad de interés es la aptitud, pero en la biología de sistemas moleculares, otras propiedades emergentes también podrían ser de interés.

Es extraordinariamente difícil obtener información confiable sobre los DME, porque los efectos correspondientes abarcan muchos órdenes de magnitud, desde letales hasta neutrales y ventajosos; Además, muchos factores de confusión suelen complicar estos análisis.

Para hacer las cosas aún más difíciles, muchas mutaciones también interactúan entre sí para alterar sus efectos; este fenómeno se conoce como epistasis.

Sin embargo, a pesar de todas estas incertidumbres, trabajos recientes han indicado repetidamente que la inmensa mayoría de las mutaciones tienen efectos muy pequeños.

Por supuesto, se necesita mucho más trabajo para obtener información más detallada sobre los DME, que son una propiedad fundamental que rige la evolución de todo sistema biológico.

¿Qué son realmente las mutaciones genéticas?

En el nivel más básico, las mutaciones son simplemente cambios en la secuencia genética y son una causa principal de diversidad entre organismos. Estos cambios pueden ocurrir en muchos niveles diferentes y pueden tener consecuencias muy diferentes.

En los sistemas biológicos que son capaces de reproducirse, primero debemos centrarnos en si son hereditarios; específicamente, algunas mutaciones afectan solo al individuo que las porta, mientras que otras afectan a toda la descendencia del organismo portador y a los descendientes posteriores.

Para que las mutaciones afecten a los descendientes de un organismo, deben: 1) ocurrir en las células que producen la siguiente generación y 2) afectar el material hereditario. En última instancia, la interacción entre mutaciones heredadas y presiones ambientales genera diversidad entre las especies.

Aunque existen varios tipos de cambios moleculares, la palabra "mutación" se refiere típicamente a un cambio que afecta a los ácidos nucleicos. En los organismos celulares, estos ácidos nucleicos son los componentes básicos del ADN, y en los virus son los componentes básicos del ADN o del ARN.

Una forma de pensar en el ADN y el ARN es que son sustancias que llevan la memoria a largo plazo de la información necesaria para la reproducción de un organismo. Este artículo se centra en las mutaciones en el ADN, aunque debemos tener en cuenta que el ARN está sujeto esencialmente a las mismas fuerzas de mutación.

Si se producen mutaciones en células que no pertenecen a la línea germinal, estos cambios se pueden clasificar como mutaciones somáticas. La palabra somático proviene de la palabra griegasoma que significa "cuerpo", y las mutaciones somáticas solo afectan el cuerpo del organismo presente.

Desde una perspectiva evolutiva, las mutaciones somáticas carecen de interés, a menos que ocurran de manera sistemática y cambien alguna propiedad fundamental de un individuo, como la capacidad de supervivencia.

Por ejemplo, el cáncer es una potente mutación somática que afectará la supervivencia de un solo organismo. Como enfoque diferente, la teoría evolutiva está principalmente interesada en los cambios del ADN en las células que producen la próxima generación.

Aleatoriedad

En Aniquilación, mientras que las mutaciones que experimentan los personajes y el entorno son decididamente más interesantes visualmente que las mutaciones reales, hay al menos algún esfuerzo para representar la mutaciones al azar, que es un sello distintivo de la teoría de la mutación.

La afirmación de que las mutaciones son aleatorias es profundamente cierta y profundamente falsa al mismo tiempo.

El verdadero aspecto de esta afirmación se deriva del hecho de que, hasta donde sabemos, las consecuencias de una mutación no influyen en absoluto en la probabilidad de que esta mutación se produzca o no.

En otras palabras, las mutaciones ocurren aleatoriamente con respecto a si sus efectos son útiles. Por lo tanto, los cambios beneficiosos en el ADN no ocurren con más frecuencia simplemente porque un organismo podría beneficiarse de ellos.

Además, incluso si un organismo ha adquirido una mutación beneficiosa durante su vida, la información correspondiente no volverá al ADN en la línea germinal del organismo. Esta es una idea fundamental de que Jean-Baptiste Lamarck se equivocó y Charles Darwin acertó.

Sin embargo, la idea de que las mutaciones son aleatorias puede considerarse falsa si se considera el hecho de que no todos los tipos de mutaciones ocurren con la misma probabilidad.

Más bien, algunos ocurren con más frecuencia que otros porque se ven favorecidos por reacciones bioquímicas de bajo nivel. Estas reacciones son también la razón principal por la que las mutaciones son una propiedad ineludible de cualquier sistema que sea capaz de reproducirse en el mundo real.

Las tasas de mutación suelen ser muy bajas y los sistemas biológicos hacen todo lo posible para mantenerlas lo más bajas posible, principalmente porque muchos efectos mutacionales son dañinos.

No obstante, las tasas de mutación nunca llegan a cero, incluso a pesar de los mecanismos de protección de bajo nivel, como la reparación o corrección del ADN durante la replicación del ADN, y los mecanismos de alto nivel, como la deposición de melanina en las células de la piel para reducir el daño por radiación.

Más allá de cierto punto, evitar la mutación simplemente se vuelve demasiado costoso para las células. Por lo tanto, la mutación siempre estará presente como una fuerza poderosa en la evolución.

Lo que puede traer el futuro

Si bien las mutaciones a menudo pueden ser perjudiciales para los organismos vivos, son increíblemente útiles en el laboratorio.

Por ejemplo, utilizando una técnica conocida como recombinación homóloga, los científicos han eliminado sistemáticamente todos los genes en todo el genoma de la levadura, creando una biblioteca de deleción de levadura de ~ 5000 mutantes por deleción de un solo gen.

Desde entonces, han estado disponibles muchas más colecciones de bibliotecas. Algunos de ellos agregan etiquetas de epítopo a los genes del huésped, mientras que otros se producen en otros organismos.

Con la ayuda de la robótica de alta precisión, la disponibilidad de bibliotecas de deleción ha permitido a los científicos realizar ensayos de cribado de alto rendimiento para buscar dianas de fármacos, identificar interacciones genéticas a nivel de todo el genoma y estudiar la complejidad de las redes genéticas.

Hay docenas de ensayos y procedimientos similares que se utilizan en los laboratorios científicos todos los días para desarrollar medicamentos, curar enfermedades y ampliar nuestra comprensión de la ciencia en general.

Y todo el tiempo se están desarrollando más usos para las mutaciones genéticas. Quién sabe qué avances traerá el futuro.


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